Дышать — значит жить. 21 ноября — Европейский день муковисцидоза

Ежедневная борьба за глоток воздуха — реальность людей с муковисцидозом. Тяжелое генетическое заболевание поражает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. В Адыгее с таким диагнозом живет семь человек. Самому старшему из них — 24 года, младшему — 5 лет. Об обычной жизни особенных людей — в материале «СА».

Соленый поцелуй
Муковисцидоз — редкое наследственное заболевание, которое наносит системный удар по организму. Страдают дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система. Во всех органах, выделяющих слизь, скапливается густое и вязкое содержимое, которое особенно плохо влияет на работу легких. Человек не может дышать и погибает от острой дыхательной недостаточности.
До появления высокотехнологичных методов диагностики и лечения дети с муковисцидозом едва доживали до восьми-девяти лет. Благодаря современной медицине они достигают зрелого возраста, при этом ничем не отличаются от своих сверстников.
— Заболевание проявляется в первые годы жизни. Мама, целуя такого ребенка, чувствует, что он соленый на вкус — это первый признак муковисцидоза. На сегодняшний день полностью победить эту страшную болезнь невозможно. Но это не приговор! Если строго выполнять все стандарты постоянного, каждодневного лечения и использовать индивидуальный подход в терапии и диагностике, можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни таких больных, — рассказывает председатель региональной общественной организации родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом, «Надежда» Татьяна Погорелова.
Также среди ранних признаков болезни — постоянный кашель, периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких, дети плохо набирают вес и отстают в росте.
— Ребята, больные муковисцидозом, не опасны для общества, болезнь не заразна. Напротив, все окружающие люди — потенциальная угроза для них. Обычный человек, заразившись ОРВИ, выздоровеет через несколько дней, а с муковисцидозом — будет болеть в самой тяжелой форме, с присоединением бактериальной инфекции, и ему надо будет проходить полный курс антибактериальной терапии, — поясняет Татьяна.
Надежда
Заболевание включено в федеральную программу Минздрава «14 ВЗН» (высокозатратных нозологий), по которой финансируется лечение патологий, требующее большее материальных затрат.
От муковисцидоза нет лекарств, поэтому основная цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь человека, а также предотвратить осложнения, которые могут быть вызваны в том числе частыми инфекционными заболеваниями.
Усилиями Татьяны Погореловой региональное отделение общественной организации родителей детей-инвалидов и взрослых, больных муковисцидозом, «На­дежда» существует в республике более 20 лет. Оно объединяет семь семей, в которых живут дети и взрослые с редким заболеванием. Четверо из них несовершеннолетние, трое — старше 18 лет.
— Благодаря совместной работе с руководителями, специалистами министерств и ведомств все больные муковисцидозом в Адыгее получают проверенные лекарственные препараты. Несколько раз в год дети проходят плановое лечение в Москве и Краснодаре, взрослые — в пульмонологическом отделении Адыгейской республиканской клинической больницы. Их регулярно направляют на санаторно-курортное лечение. Двое по назначению врача получают лечебное питание. Все ребята учатся в обычных школах, а после их окончания поступают в вузы. Взрослые работают удаленно из дома, — рассказывает Татьяна.
Она добавляет, что при поддержке главы республики, Госсовета-Хасэ Адыгеи, региональных Министерства здравоохранения и Министерства труда и социального развития, республиканской организации Всероссийского общества инвалидов больных обеспечивают специальными ингаляторами.
Сейчас больные муковисцидозом в республике и всей России ждут разрешения ввоза в страну инновационных таргетных препаратов, восстанавливающих проницаемость клеточных стенок, из-за нарушения которой и возникают все проблемы. Такие препараты уже активно применяются за рубежом.
Знать больше
— За годы работы мы уже достигли больших успехов. Нужно и дальше продолжать оказывать помощь больным муковисцидозом на европейском уровне, формировать общественное мнение и отношение региональных структур к проблемам, которые возникают у людей с таким диагнозом. Необходимо расширять неонатальный скрининг, развивать микробиологическую диагностику, обучать сестринскому делу членов семьи и заинтересованных лиц, работать над возможностью лечения в амбулаторных условиях или дома, у такого подхода масса психологических, медицинских и экономических преимуществ. Еще один открытый вопрос — закрепление взрослых пациентов, особенно в период пандемии COVID-19, за одним врачом для быстрого решения неотложных вопросов, также необходимо развивать некоторые другие направления, — комментирует Татьяна Погорелова.
Сама она ежегодно участвует в конгрессах и конференциях, связанных с заболеванием, входит в Совет по защите прав пациентов при региональных Министерстве здравоохранения, Министерстве труда и социального развития, Главном бюро медико-социальной экспертизы РА, является региональным представителем во Всероссийской общественной организации и Европейской организации больных муковисцидозом, представляет интересы больных муковисцидозом во Всероссийском союзе пациентов.
Важное направление деятельности организации «Надежда» — привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкой болезнью. Ежегодно совместно с Майкопским медицинским колледжем, волонтерами-медиками и Общероссийским народным фронтом проводятся информационные акции и флешмобы.

— В отличие от детей с другими серьезными заболеваниями, ребятам с муковисцидозом, к сожалению, нельзя собираться вместе, например на праздничные чаепития или новогодние утренники. У каждого такого больного — разная инфекция. Поэтому, чтобы не получилось перекрестного инфицирования, им даже при госпитализации запрещено лежать в одной палате. Но для мам регулярно устраиваем собрания. Родители, столкнувшиеся с серьезным испытанием, нуждаются прежде всего в психологической поддержке. Сильный стресс не приносит пользы ни им, ни самим детям, — отмечает Татьяна Погорелова.
История одной девочки
Светлана вспоминает одно из самых счастливых событий в своей жизни — 22 года назад родилась ее дочь Аня (имена изменены). Обычный ребенок, немного беспокойный, но в целом ничего не предвещало беды. Девочке было полтора месяца, когда она впервые подхватила инфекцию. Маму с ребенком госпитализировали. В больнице они провели больше полутора лет.
— Был 1998 год, тогда мало что было известно о муковисцидозе. Врачи не могли понять, что происходит с ребенком. Мы спасали ее как могли — показывали разным специалистам, поили отварами трав, но ничего не помогало. Когда дочери исполнилось два года, нас отправили в медицинский центр Санкт-Петербурга, где нам озвучили предположительный диагноз — «муковисцидоз». Мне казалось, что это что-то вроде гриппа — назначат лечение, и через какое-то время ребенок будет здоров... Я и не предполагала, что это на всю жизнь. Результаты генетических анализов диагноз подтвердили, — рассказывает Светлана.
Женщине понадобилось несколько лет, чтобы осознать и принять ситуацию — ее ребенок-инвалид и это не лечится.
— Мы узнали, что такое самоизоляция, задолго до пандемии коронавируса. В таком режиме жили первые годы после рождения дочери и на протяжении всех лет придерживаемся определенных правил. В восемь лет, когда Аня более- менее окрепла, мы отдали ее в обычную школу. Было страшно, но я понимала, что ребенку нужна социализация, — говорит Светлана.
Девочка росла смышленой и дружелюбной, участвовала в предметных олимпиадах и даже спортивных соревнованиях.
— Бегала, как все, на переменах на улицу, играла в снежки. Родителям, конечно, об этом не рассказывала, — смеется Светлана. — Со школы возвращалась с горящими глазами, я видела, что она счастлива!
В девятом классе состояние девочки ухудшилось, и родителям пришлось перевести ее на домашнее обучение. Аня с успехом окончила одиннадцать классов. Долго выбирала профессию, рассматривала специальности юриста, переводчика и даже хотела стать стюардессой. Сейчас она учится в вузе на третьем курсе по специальности «реклама и связи с общественностью». До пандемии жила в общежитии и посещала университет в обычном режиме.
— Люди с муковисцидозом не требуют особых условий доступной среды. Но тем не менее есть ряд требований, которые нужно учитывать, чтобы обезопасить и продлить жизнь такому человеку. Университет пошел навстречу и выделил дочери и мне как сопровождающей отдельную комнату в общежитии с собственным санузлом и ванной. Также во время занятий и экзаменов детям с муковисцидозом нужно давать перерыв на перекус, прием препаратов и ингаляцию. Если есть возможность, то на экзаменах таких ребят необходимо сажать в отдельные проветриваемые помещения, чтобы избегать скопления людей, — отмечает мама Ани.
Сейчас девушка живет дома и учится дистанционно. Как все, проходит практику, сдает зачеты и экзамены.
По статистике, с муковисцидозом рождается один ребенок на 8-12 тысяч. Думала ли Светлана когда-то, что это может затронуть ее семью? Нет. Но сейчас она точно знает, что болезнь перестает быть редкой, когда касается самого близкого человека. Источник: Газета Советская Адыгея